A mesters\u00e9ges intelligencia egyre ink\u00e1bb olyan ter\u00fcletekre l\u00e9p be, amelyeket kor\u00e1bban kiz\u00e1r\u00f3lag biol\u00f3gusok \u00e9s genetikusok sz\u00e1m\u00e1ra tartottak fenn. A leg\u00fajabb p\u00e9lda az AlphaGenome, a Google DeepMind csapata \u00e1ltal fejlesztett MI-modell, amely seg\u00edt a tud\u00f3soknak meg\u00e9rteni, mik\u00e9nt befoly\u00e1solja az emberi DNS a betegs\u00e9gek kialakul\u00e1s\u00e1t \u00e9s a szervezet m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t. A szak\u00e9rt\u0151knek nincs k\u00e9ts\u00e9g\u00fck: ez a modern genomika egyik legnagyobb \u00e1tt\u00f6r\u00e9se.
Az emberi genom k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl h\u00e1rommilli\u00e1rd \u201ebet\u0171b\u0151l\u201d \u00e1ll a genetikai k\u00f3dban, amelyeket A, C, G \u00e9s T jel\u00f6l. B\u00e1r \u00e9vek \u00f3ta k\u00e9pesek vagyunk a teljes genom elolvas\u00e1s\u00e1ra, \u00e9rtelmez\u00e9se tov\u00e1bbra is hatalmas kih\u00edv\u00e1s. A DNS mind\u00f6ssze k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl 2%-\u00e1t alkotj\u00e1k azok a g\u00e9nek, amelyek az \u00e9lethez n\u00e9lk\u00fcl\u00f6zhetetlen feh\u00e9rj\u00e9ket k\u00f3dolnak. A fennmarad\u00f3 98%-ot \u2013 az \u00fagynevezett \u201es\u00f6t\u00e9t genomot\u201d \u2013 sok\u00e1ig jelent\u00e9ktelennek tartott\u00e1k. Ma m\u00e1r ismert, hogy itt rejt\u0151zik sz\u00e1mos, a betegs\u00e9gek\u00e9rt felel\u0151s mut\u00e1ci\u00f3. Az AlphaGenome-t az\u00e9rt tervezt\u00e9k, hogy seg\u00edtsen meg\u00e9rteni genetikai k\u00f3dunknak ezt a legrejt\u00e9lyesebb r\u00e9sz\u00e9t. A modell egyszerre egymilli\u00f3 DNS-bet\u0171t k\u00e9pes elemezni, megj\u00f3solva, hol helyezkednek el a g\u00e9nek, \u00e9s hogyan befoly\u00e1solja a \u201es\u00f6t\u00e9t genom\u201d azok m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t.<\/p>\n\n\n\n
A nagy nyelvi modellekkel, p\u00e9ld\u00e1ul a ChatGPT-vel ellent\u00e9tben az AlphaGenome nem a soron k\u00f6vetkez\u0151 szekvenciaelemeket j\u00f3solja meg. Ez egy \u00fagynevezett \u201eszekvencia\u2013funkci\u00f3\u201d modell, amely azt vizsg\u00e1lja, mik\u00e9nt ford\u00edt\u00f3dnak le a genetikai k\u00f3dban bek\u00f6vetkez\u0151 v\u00e1ltoz\u00e1sok biol\u00f3giai k\u00f6vetkezm\u00e9nyekre. A modell t\u00f6bbek k\u00f6z\u00f6tt elemzi a g\u00e9nexpresszi\u00f3t \u2013 vagyis azt, hogy egy g\u00e9n akt\u00edv-e vagy eln\u00e9m\u00edtott \u2013, valamint az \u00fagynevezett g\u00e9nsplicinget, azt a mechanizmust, amely lehet\u0151v\u00e9 teszi, hogy egyetlen g\u00e9nb\u0151l k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 feh\u00e9rj\u00e9k j\u00f6jjenek l\u00e9tre. K\u00fcl\u00f6n\u00f6sen fontos, hogy az AlphaGenome k\u00e9pes el\u0151re jelezni ak\u00e1r egyetlen DNS-bet\u0171 megv\u00e1ltoztat\u00e1s\u00e1nak hat\u00e1sait is, ami kiemelked\u0151 jelent\u0151s\u00e9g\u0171 a genetikai betegs\u00e9gek kutat\u00e1s\u00e1ban. Natasha Latysheva, a DeepMind kutat\u00f3m\u00e9rn\u00f6ke szerint az AlphaGenome seg\u00edthet azonos\u00edtani, mely mut\u00e1ci\u00f3k vezetnek val\u00f3ban betegs\u00e9gekhez, \u00e9s melyek \u00e1rtalmatlan genetikai vari\u00e1nsok. Ez pedig jelent\u0151sen felgyors\u00edthatja a ritka betegs\u00e9gek diagnosztiz\u00e1l\u00e1s\u00e1t \u00e9s az \u00faj ter\u00e1pi\u00e1k fejleszt\u00e9s\u00e9t. A vil\u00e1g tud\u00f3sai m\u00e1r haszn\u00e1lj\u00e1k az eszk\u00f6zt. Dr. Gareth Hawkes, az Exeteri Egyetem munkat\u00e1rsa az AlphaGenome seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel olyan mut\u00e1ci\u00f3kat sz\u0171r, amelyek n\u00f6velik az elh\u00edz\u00e1s \u00e9s a cukorbetegs\u00e9g kock\u00e1zat\u00e1t. B\u00e1r a genetikai vizsg\u00e1latok sz\u00e1mos, ezekhez a betegs\u00e9gekhez kapcsol\u00f3d\u00f3 vari\u00e1nst azonos\u00edtottak, ezek t\u00f6bbs\u00e9ge csup\u00e1n a \u201es\u00f6t\u00e9t genomban\u201d tal\u00e1lhat\u00f3. Az MI-modellel a kutat\u00f3k gyorsan megj\u00f3solhatj\u00e1k, mik\u00e9nt befoly\u00e1solj\u00e1k ezek a vari\u00e1nsok a biol\u00f3giai folyamatokat, majd a laborban meger\u0151s\u00edthetik ezeket az el\u0151rejelz\u00e9seket. Ahogy Hawkes r\u00e1mutat, ez nagy l\u00e9p\u00e9s az \u00faj gy\u00f3gyszerc\u00e9lpontok azonos\u00edt\u00e1sa fel\u00e9. Ugyanilyen \u00edg\u00e9retesek az onkol\u00f3giai alkalmaz\u00e1sok is. Az AlphaGenome lehet\u0151v\u00e9 teszi annak megk\u00fcl\u00f6nb\u00f6ztet\u00e9s\u00e9t, hogy mely mut\u00e1ci\u00f3k hajtj\u00e1k t\u00e9nylegesen a r\u00e1k kialakul\u00e1s\u00e1t, \u00e9s melyek csup\u00e1n v\u00e9letlenszer\u0171ek. Ez felgyors\u00edthatja az \u00faj, c\u00e9lzott ter\u00e1pi\u00e1k felfedez\u00e9s\u00e9t.
Az AlphaGenome a genomika, a biomedicin\u00e1lis kutat\u00e1s \u00e9s a mesters\u00e9ges intelligencia \u00f6sszekapcsol\u00e1s\u00e1nak sz\u00e9lesebb trendj\u00e9be illeszkedik. A DeepMind csapata a feh\u00e9rjeszerkezetet el\u0151rejelz\u0151 kor\u00e1bbi AlphaFold rendszer\u00e9rt kapta meg a 2024-es k\u00e9miai Nobel-d\u00edjat. A Google DeepMind k\u00e9pvisel\u0151i szerint egy \u00faj tudom\u00e1nyos felfedez\u00e9si korszak k\u00fcsz\u00f6b\u00e9n \u00e1llunk. B\u00e1r az AlphaGenome m\u00e9g nem oldja meg az emberi DNS minden rejt\u00e9ly\u00e9t, sok kutat\u00f3 m\u00e9rf\u00f6ldk\u0151nek tartja, amely alapvet\u0151en megv\u00e1ltoztathatja a betegs\u00e9gek meg\u00e9rt\u00e9s\u00e9nek \u00e9s a kezel\u00e9sek megtervez\u00e9s\u00e9nek m\u00f3dj\u00e1t.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
A mesters\u00e9ges intelligencia egyre ink\u00e1bb olyan ter\u00fcletekre l\u00e9p be, amelyeket kor\u00e1bban kiz\u00e1r\u00f3lag biol\u00f3gusok \u00e9s genetikusok sz\u00e1m\u00e1ra tartottak fenn. A leg\u00fajabb…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":6488,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4],"tags":[],"class_list":["post-6487","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ai-agi-chat-gpt-gemini"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/digitalnews.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/6487","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/digitalnews.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/digitalnews.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/digitalnews.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/digitalnews.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=6487"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/digitalnews.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/6487\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":6489,"href":"https:\/\/digitalnews.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/6487\/revisions\/6489"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/digitalnews.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/6488"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/digitalnews.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=6487"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/digitalnews.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=6487"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/digitalnews.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=6487"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}