A mesterséges intelligencia egyre inkább olyan területekre lép be, amelyeket korábban kizárólag biológusok és genetikusok számára tartottak fenn. A legújabb példa az AlphaGenome, a Google DeepMind csapata által fejlesztett MI-modell, amely segít a tudósoknak megérteni, miként befolyásolja az emberi DNS a betegségek kialakulását és a szervezet működését. A szakértőknek nincs kétségük: ez a modern genomika egyik legnagyobb áttörése.
Az emberi genom körülbelül hárommilliárd „betűből” áll a genetikai kódban, amelyeket A, C, G és T jelöl. Bár évek óta képesek vagyunk a teljes genom elolvasására, értelmezése továbbra is hatalmas kihívás. A DNS mindössze körülbelül 2%-át alkotják azok a gének, amelyek az élethez nélkülözhetetlen fehérjéket kódolnak. A fennmaradó 98%-ot – az úgynevezett „sötét genomot” – sokáig jelentéktelennek tartották. Ma már ismert, hogy itt rejtőzik számos, a betegségekért felelős mutáció. Az AlphaGenome-t azért tervezték, hogy segítsen megérteni genetikai kódunknak ezt a legrejtélyesebb részét. A modell egyszerre egymillió DNS-betűt képes elemezni, megjósolva, hol helyezkednek el a gének, és hogyan befolyásolja a „sötét genom” azok működését.
A nagy nyelvi modellekkel, például a ChatGPT-vel ellentétben az AlphaGenome nem a soron következő szekvenciaelemeket jósolja meg. Ez egy úgynevezett „szekvencia–funkció” modell, amely azt vizsgálja, miként fordítódnak le a genetikai kódban bekövetkező változások biológiai következményekre. A modell többek között elemzi a génexpressziót – vagyis azt, hogy egy gén aktív-e vagy elnémított –, valamint az úgynevezett génsplicinget, azt a mechanizmust, amely lehetővé teszi, hogy egyetlen génből különböző fehérjék jöjjenek létre. Különösen fontos, hogy az AlphaGenome képes előre jelezni akár egyetlen DNS-betű megváltoztatásának hatásait is, ami kiemelkedő jelentőségű a genetikai betegségek kutatásában. Natasha Latysheva, a DeepMind kutatómérnöke szerint az AlphaGenome segíthet azonosítani, mely mutációk vezetnek valóban betegségekhez, és melyek ártalmatlan genetikai variánsok. Ez pedig jelentősen felgyorsíthatja a ritka betegségek diagnosztizálását és az új terápiák fejlesztését. A világ tudósai már használják az eszközt. Dr. Gareth Hawkes, az Exeteri Egyetem munkatársa az AlphaGenome segítségével olyan mutációkat szűr, amelyek növelik az elhízás és a cukorbetegség kockázatát. Bár a genetikai vizsgálatok számos, ezekhez a betegségekhez kapcsolódó variánst azonosítottak, ezek többsége csupán a „sötét genomban” található. Az MI-modellel a kutatók gyorsan megjósolhatják, miként befolyásolják ezek a variánsok a biológiai folyamatokat, majd a laborban megerősíthetik ezeket az előrejelzéseket. Ahogy Hawkes rámutat, ez nagy lépés az új gyógyszercélpontok azonosítása felé. Ugyanilyen ígéretesek az onkológiai alkalmazások is. Az AlphaGenome lehetővé teszi annak megkülönböztetését, hogy mely mutációk hajtják ténylegesen a rák kialakulását, és melyek csupán véletlenszerűek. Ez felgyorsíthatja az új, célzott terápiák felfedezését.
Az AlphaGenome a genomika, a biomedicinális kutatás és a mesterséges intelligencia összekapcsolásának szélesebb trendjébe illeszkedik. A DeepMind csapata a fehérjeszerkezetet előrejelző korábbi AlphaFold rendszerért kapta meg a 2024-es kémiai Nobel-díjat. A Google DeepMind képviselői szerint egy új tudományos felfedezési korszak küszöbén állunk. Bár az AlphaGenome még nem oldja meg az emberi DNS minden rejtélyét, sok kutató mérföldkőnek tartja, amely alapvetően megváltoztathatja a betegségek megértésének és a kezelések megtervezésének módját.
